¿Qué son las alteraciones cromosómicas?
Las enfermedades cromosómicas se producen cuando aparece una anomalía en los cromosomas en el período de gestación del feto. Normalmente sucede debido a que las células germinales (óvulo o espermatozoide) contienen algún error en su información, entonces las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esas gametas. De modo que esa mutación será por lo tanto hereditaria y se transmite de generación en generación.

Estas enfermedades cromosómicas pueden ser de dos tipos: alteraciones en el número de cromosomas o alteraciones estructurales en los cromosomas. De las primeras, la enfermedad más conocida y frecuente es la trisomia del cromosoma 21 o Sindrome de Down y otros más raros como trisomia del cromosoma 18 o Sindrome de Edwards, trisomia del cromosoma 13 o Sindrome de Patau.

Respecto a las de alteración estructural del cromosoma los efectos pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningún problema. De las enfermedades más comunes destacamos: Sindrome del maullido del gato, Síndrome de Prader-Willi o Síndrome de Angelman, entre otras que no suelen tener cura.